Abiotropia sietnicového pigmentu

Okuliare

Abiotrofia sietnicového pigmentu je dedičné dystrofické ochorenie, pri ktorom sú poškodené prevažne retinálne tyčinky.

Pigmentovaná abiotrofia sietnice je pomerne zriedkavá.

Prvé príznaky a prejavy ochorenia opísali Donders v roku 1857 pod názvom „retinitis pigmentosa“. Následne, v podrobnej štúdii príčin a prejavov tohto ochorenia, bol označený ako „primárna tapethoretinálna dystrofia“, „dystrofia tyčinky“, pretože postihuje hlavne tyčinky, ale v neskorších štádiách ochorenia sú tiež poškodené šišky. V dôsledku toho sa rozhodlo použiť termín „abiotropia sietnicového pigmentu“, pretože podrobnejšie odráža podstatu ochorenia.

Fotosenzitívna škvrna oka alebo sietnice sa skladá z dvoch typov receptorových buniek: tyčiniek a kužeľov, ktoré dostali tieto názvy kvôli ich tvaru. Kužele sa nachádzajú prevažne v centrálnej zóne sietnice, čo zabezpečuje vysokú zrakovú ostrosť a farebné videnie. Tyče sú naproti tomu umiestnené po celej sietnici, ale relatívne k tyčiam sú na periférii viac ako v centrálnej zóne. Tyče poskytujú periférne videnie a videnie pri slabom osvetlení.

Ak sú poškodené niektoré gény zodpovedné za výživu a fungovanie sietnice, dochádza k postupnej deštrukcii vonkajšej vrstvy sietnice - kde sú umiestnené tyče a kužele. Toto poškodenie začína na periférii a rozprestiera sa v priebehu niekoľkých desaťročí do centrálnej zóny sietnice.

Obidve oči sú spravidla rovnako postihnuté, prvé príznaky ochorenia sú zistené už v detstve a so zvýšením príznakov ochorenia vo veku 20 rokov strácajú pacienti svoju schopnosť pracovať. Hoci sú možné rôzne varianty priebehu ochorenia: poškodenie len jedného oka, poškodenie samostatného sektora sietnice a neskorší nástup ochorenia.

U pacientov s abiotrofiou sietnice je zvýšené riziko vzniku glaukómu, edému centrálnej zóny sietnice, včasného opacifikácie šošovky alebo katarakty.

príznaky

Nasledujúce príznaky sú charakteristické pre abiotropiu sietnicového pigmentu:

  • "Nočná slepota" alebo hemeralopia - sa vyskytuje v dôsledku poškodenia tyčiniek sietnice, ľudia trpiaci touto chorobou je ťažké navigovať v podmienkach slabého osvetlenia. Dezorientácia v tme je prvým prejavom ochorenia a môže sa objaviť mnoho rokov pred prvým viditeľným prejavom na sietnici.
  • Progresívne zmeny v periférnom videní - poškodenie sietnicových tyčiniek prechádza z periférie do stredu, takže počiatočné zužovanie hraníc periférneho videnia bude nevýznamné, ale neskôr s jeho pokračovaním môže prejsť do úplnej neprítomnosti periférneho videnia, ktoré sa nazýva tubulárne alebo tunelové videnie, keď len malý ostrovný videnie zostáva v centrom.
  • Znížená zraková ostrosť a farebné videnie sa pozoruje v neskorších štádiách ochorenia a je spojená s poškodením kužeľov centrálnej zóny sietnice. Trvalá progresia ochorenia vedie k slepote.

diagnostika

Pri vyšetrení sa kontroluje zraková ostrosť a periférne videnie. Oko oka je starostlivo vyšetrené, kde v závislosti od závažnosti môžu byť zistené charakteristické zmeny v sietnici. Najcharakteristickejšie zmeny zistené pri vyšetrení fundusu sú tzv. Kostné telieska - oblasti dystrofickej deštrukcie receptorových buniek, zúženie artérií sietnice a blanšírovanie hlavy optického nervu.

Na objasnenie diagnózy sa uskutočňujú elektrofyziologické štúdie, ktoré najviac objektívne hodnotia funkčnosť sietnice. Taktiež sa pomocou špeciálnych metód odhaduje temná adaptácia a orientácia osoby v tmavej miestnosti.

Ak máte podozrenie alebo zistíte diagnózu abiotropie sietnicového pigmentu, vzhľadom na dedičnú povahu ochorenia sa odporúča vyšetriť priamych príbuzných pacienta na včasnú detekciu ochorenia.

liečba

V súčasnosti neexistuje špecifická liečba abiotropie sietnicového pigmentu. Na zastavenie progresie ochorenia sa používajú vitamíny, liečivá, ktoré zlepšujú zásobovanie krvou a výživu sietnice, ako aj skupina tzv. Peptidových bioregulátorov, ktoré zlepšujú výživnú a regeneračnú schopnosť sietnice.

Pigmentová retinálna abiotrofia

ahoj Máme strýka 40-ročného, ​​je od detstva zdravotne postihnutý - má abiotrofiu sietnice oboch očí bez pigmentu. Vykonávate operáciu očí? Ďakujem

Odpovede: oftalmológ Moskovskej očnej kliniky

Špecialisti našej kliniky predpisujú štandardnú liečbu zameranú na udržanie zostávajúcich funkcií sietnice. Toto ochorenie patrí do kategórie genetických chorôb a nemožno ho vyliečiť - iba podporná liečba.

recenzia

Dobrý deň, Maya.
Čo sa týka tried v bežnej škole, všetko závisí od zachovania zrakových funkcií: s dostatočnou centrálnou zrakovou ostrosťou a poľami s tým nie sú žiadne problémy.

Pokiaľ ide o predpovede, ošetrujúci lekár by to mal robiť na základe dynamiky.

Na udržanie zraku sa odporúčajú cykly "udržiavacej" liečby - vaskulárne a vitamínové prípravky, retinoprotektory aspoň každých šesť mesiacov. Môžete ich odovzdať, vrátane, a na Moskovskej očnej klinike.

Pigment spot na sietnici - čo to je?

Retinálna abiotrofia (retinálna retinálna abiotrofia) je genetická (dedičná) choroba, ktorá je charakterizovaná zhoršením biologických znakov tela (degenerácia) typu pigmentu, ktorý ovplyvňuje fotoreceptory (tyčinky a / alebo kužele) a pigmentový epitel, čo môže viesť k absolútnej slepote.

Prvým, kto opísal tento patologický proces, bol holandský oftalmológ a fyziológ, zakladateľ holandskej oftalmologickej nemocnice - Francis Cornelis Donders. V roku 1857 nazval túto chorobu "pigmentovou retinitídou". A v roku 1973 ruský oftalmológ a lekár lekárskych vied Lev Abramovich Katsnelson navrhol názov „abiotropia sietnicového pigmentu“. Termín "abiotrofia" označuje genetický pôvod a dystrofickú manifestáciu tohto ochorenia.

etiológie

Genetický prenos tejto patológie sa vyskytuje autozomálne dominantne (od otca k synovi s prejavmi v prvej generácii), autozomálne recesívne (od oboch rodičov, v 2 alebo 3 generáciách) alebo v dôsledku adhézie na chromozóme X (postihnutí muži, ktorí sú postihnutí muži). príbuzných matiek).

Choroba je schopná prejaviť sa ako v detstve alebo adolescencii, tak aj v dospelosti. V druhom prípade sa u pacientov môže vyvinúť glaukóm (ochorenie spôsobené zvýšením vnútroočného tlaku), opuch centrálnej časti sietnice alebo katarakta (zakalenie šošovky). Ak sa choroba prejavuje v detstve, liečba je účinnejšia ako v dospelosti. Keď abiotrofia sietnice (sietnice) ovplyvňuje hlavne fotoreceptory, konkrétne tyčinky, ktoré sú zodpovedné za periférne videnie. Existujú také typy patológie:

  • Abiotrofia sietnice bez pigmentu - táto patológia je charakterizovaná absenciou viditeľných symptómov. Po určitom čase sa však objavia príznaky podobné poruche, pri ktorých je prítomná pigmentácia sietnice, to znamená retinálna pigmentačná dystrofia;
  • Tapetinálna retinálna degenerácia je všeobecný názov pre retinálnu genetickú degeneráciu, pri ktorej je porucha do značnej miery spojená so zmenou pigmentového epitelu;
  • Oko so žltými škvrnami je žlté alebo žltkasto biele škvrny, ktoré sa náhodne zistia pri skúmaní vrstiev sietnice a fundusu.

symptomatológie

Jedným z počiatočných príznakov periférnej abiotrofie sietnice je hemeralopia (znížené videnie za súmraku) s následným vývojom ochorenia. Narastajúci počet tyčiniek je poškodený, čo môže viesť k absolútnej strate nočného videnia. Ak je narušené periférne videnie, môžu sa objaviť slepé miesta, ktoré môžu zúžiť zorné pole tak, aby sa stalo „valcovým“. Neskoršie kužele sú zapojené do procesu, čo môže viesť k posunu k zhoršenej vízii dňa, k porušeniu jeho ostrosti ak absolútnej slepote.

V centrálnej abiotrofii je ovplyvnená makula, pretože v jej oblasti je najvyššia koncentrácia kužeľov, ktoré sú cieľom lézie. Ostrosť vizuálneho vnímania je výrazne znížená, vnímanie farieb je narušené (vnímanie farieb). Ak sú fotoreceptory v strede fundusu úplne zničené, vedie to k vytvoreniu centrálneho slepého uhla v zornom poli (centrálny skotóm). Pri ťažšom priebehu patologického procesu dochádza k atrofii vlákien optických nervov, čo určite povedie k absolútnej slepote.

Pigmentová škvrna na sietnici je jedným z prejavov progresívnej dystrofickej patológie.

Najčastejšie sa pacienti môžu sťažovať na zlé videnie v noci, problémy s adaptáciou pri presune z dobre osvetlenej miestnosti do tmavej a naopak.

Napriek problémom aj pri jazde za súmraku (alebo aj počas dňa) mnohí pacienti nie sú dostatočne informovaní o tom, že v noci nevidia dobre.

diagnostika

Základom pre diagnostiku retinitis pigmentosa je klinický a oftalmoskopický obraz ochorenia, zmeny v sklovcovom tele, funkčné a elektrofyziologické príznaky, zmeny vo vizuálnych poliach a ERG.

U malých detí môže byť diagnóza tohto ochorenia ťažká. Diferenciálna diagnóza (umožňuje vylúčiť všetky možné možnosti ochorenia u pacienta a stanovuje jedinú správnu diagnózu) sa má vykonať s kužeľovou dystrofiou, ako aj kužeľovou tyčinkou.

  1. Typická forma je charakterizovaná zhoršenou adaptáciou na tmu, nočnou slepotou, zmenami v priemernom zornom poli, fotofóbiou a sústredným zúžením zorných polí.
  2. Koncentrické zúženie znižuje citlivosť na modrú. Náhrada sústredného zúženia zorného poľa je pohyb hlavy alebo očí.
  • Na diagnostiku funkčného poškodenia, zrakovej ostrosti, prahov svetelnej citlivosti vo fotografických a skótázových podmienkach (pri slabom svetle), zornom poli, farebnom videní, všeobecnom, lokálnom a rytmickom elektroretinograme (ERG) sa zaznamenáva. Zmeny vo vizuálnych funkciách sú symetrické;
  • Príčiny zníženej zrakovej ostrosti: makulárna patológia, myopia, katarakta a glaukóm. Stupeň zmeny ostrosti a zorného poľa priamo závisí od formy retinitis pigmentosa;
  • Refrakčné poruchy (myopická refrakcia, astigmatizmus). Frekvencia vývoja a závažnosť krátkozrakosti je vyššia pri retinitis pigmentosa pripojenej k zemi;
  • Temná adaptácia. Tento príznak sa neobjavuje u každého pacienta. Je potrebné vykonať test, ktorý vám umožní určiť zvýšenie citlivosti na svetlo a jeho konečný prah v procese adaptácie na tmu. Prahová hodnota citlivosti na svetlo sa meria pomocou adaptometrov a niktometrov. Adaptometria je však informatívna len pre pacientov s malými alebo neviditeľnými zmenami fundusu;
  • Zorné pole sa líši v rôznych štádiách ochorenia. Zorné pole môžete merať pomocou nástroja nazývaného Goldmanov obvod;
  • Farebné videnie. Pacienti majú dva defekty vo vnímaní farieb: tritanopia (slepota na modro) a generalizované zníženie vnímania farieb - „anarchické“. Vyšetrenie farebného pocitu u pacientov s retinitis pigmentosa na klinike sa spravidla nevykonáva;
  • Citlivosť kontrastu. Pacienti skúmajú citlivosť priestorového kontrastu v centrálnom zornom poli na chromatické a achromatické vzory (červená, zelená, modrá na čiernom pozadí);
  • Elektroretinografia je laboratórna diagnostická metóda, ktorá sa môže použiť na vyhodnotenie funkcie sietnice a stanovenie diagnózy, monitorovanie vývoja ochorenia, ako aj vykonanie diferenciálnej diagnostiky s ochoreniami, ako je stacionárna nočná slepota, kužeľová dystrofia atď.

Liečba retinálnej abiotrofie

Pri liečení degenerácie pigmentov sietnice sa môžu na zvýšenie krvného obehu použiť liečivá aj vitamínové komplexy, ale spravidla neexistuje úplná liečba abiotrofie. Na zlepšenie a obnovenie výživy sietnice sa často používajú injekcie - Emoxilín, Mildronát.

Používajú sa aj očné kvapky, ako napríklad Taufon, Retinalamin, ktoré tiež zlepšujú výživu sietnice. Okrem toho sa používajú prípravky Komplamin, No-shpa, Nigexin, predpisuje sa elektroforéza a predpisujú sa anaboliká, vitamíny A, PP, B, E a C, Unitevit, Dekamevit, komplexy vitamínov Cocarboxylase.

Najdôležitejšia vec pri liečení sietnice je kontrola zrážania krvi, na tento účel sa subkonjunktiválna injekcia uskutočňuje s roztokom dvojsodnej soli a trombolitín sa podáva intramuskulárne a subkutánne injekcie sa pripravujú s tekutým aloe. Tieto biogénne stimulanty dopĺňajú liečebný cyklus sietnice.

Mladí pacienti majú predpísané vizuálne cvičenia: sfarbenie obrázkov, čítanie, kocky zodpovedajúce farbe a písanie tried.

Aby sa rýchlo zabránilo progresii ochorenia, prispievajú k zvýšeniu prietoku krvi, predpisujú fyzioterapiu.

Pre pacientov sú implantáty, s ktorými sa môžu pohybovať v tme av tienistých miestnostiach. Poškodené gény sú ovplyvnené pomocou moderných metód - génovej terapie. Doma používajte špeciálne okuliare Sidorenko.

prevencia

Vzhľadom na dedičnosť retinálnej abiotrofie nie je možné prijať žiadne opatrenia na zabránenie procesu degeneratívnych zmien. Môžeme len prispieť k zmierneniu stavu pacientov a na to potrebujete čo najskôr zistiť prítomnosť patologického procesu, sledovať priebeh ochorenia a dodržiavať odporúčania lekára týkajúce sa liečby.

Retinálna abiotrofia

Retinálna abiotrofia je heterogénna skupina dedičných ochorení dystrofickej povahy spôsobená postupnou deštrukciou sietnice so znížením zrakovej ostrosti av niektorých formách úplnou slepotou. Symptómy sú variabilné: môže dôjsť k zníženiu zrakovej ostrosti, hemeralopii, zhoršenému vnímaniu farieb. Diagnóza sa vykonáva oftalmologickými a genetickými metódami (oftalmoskopia, elektroretinografia, fluorescenčná angiografia, štúdium rodinnej anamnézy a identifikácia defektných génov). Vo väčšine foriem retinálnej abiotrofie neexistuje špecifická liečba, symptomatická a podporná liečba môže zmierniť niektoré symptómy a spomaliť progresiu ochorenia.

Retinálna abiotrofia

Retinálna abiotrofia (degenerácia sietnice, retinálna dystrofia) je patológiou orgánu videnia, v ktorom sa vyvíja retinálna dystrofia. Môže byť súčasťou komplexu symptómov niektorých dedičných ochorení, pôsobí ako samostatná patológia, v niektorých prípadoch je možná sekundárna degenerácia po úrazoch a iných vplyvoch. Nezávislé dedičné formy retinálnej abiotrofie majú odlišnú prevalenciu, v priemere sa pohybujú v rozmedzí 1-10: 10 000. Mechanizmus dedičnosti rôznych foriem môže byť autozomálne dominantný, autozomálne recesívny a pohlavne viazaný. Z tohto dôvodu existujú výrazné rozdiely v sexuálnej distribúcii ochorenia - od rovnakého postihnutia oboch pohlaví až po takmer úplnú prevalenciu mužov medzi chorými (s X-viazanou dedičnosťou). Geneticky stanovená retinálna abiotrofia je najčastejšou príčinou dedičnej straty zraku.

Príčiny abiotropie sietnice

Etiológia retinálnej abiotropie sa líši podľa typu ochorenia. Spoločným mechanizmom je mutácia špecifického génu alebo génov, ktoré kódujú špecifické proteíny, ktoré sa podieľajú na aktivite sietnice. Súčasne nie je patogenéza väčšiny foriem dobre známa.

Príčinou najčastejšej formy retinálnej abiotrofie, pigmentovej dystrofie, môže byť viac ako 150 mutačných variantov v niekoľkých tuctoch génov, z ktorých väčšina je dedená autozomálne dominantným spôsobom. Takmer štvrtina všetkých prípadov abiotrofie sietnice je spôsobená rôznymi mutáciami v géne opsínového proteínu. V géne CRB1 fotoreceptorového proteínu má mutácia recesívny vzor dedičnosti a v génoch RP2 a RPGR je spojený s chromozómom X. Existuje zriedkavá forma abiotropie sietnicového pigmentu s mutáciou v mitochondriálnej DNA, a teda materským dedičstvom od potomstva. Napriek obrovskému množstvu rôznych variantov primárnej poruchy s retinitis pigmentosa je patogenéza ochorenia vo všeobecnosti rovnaká - dochádza k porušeniu likvidácie odpadových tyčiniek, v dôsledku čoho sa stávajú zdrojom toxínov v sietnici. Vzhľadom k tomu, že koncentrácia tyčiniek rastie smerom k okraju sietnice, začínajú sa patologické zmeny, tvorba nových fotosenzitívnych buniek sa spomaľuje, čo vedie k zníženiu fotosenzitivity.

Proteínová abiotrofia sietnice je spojená s mutáciami v jednom zo štyroch génov - RHO, PRPH2, RDH5 alebo RLBP1, s najbežnejšou formou v dôsledku zmien v géne PRPH2 kódujúcom periférny proteín. Choroba je dedená autozomálne recesívnym spôsobom. Predpokladá sa, že periféria sa podieľa na stabilizácii membrán fotoreceptorov, hlavne tyčiniek, takže ich porušovanie v jej štruktúre ich robí menej stabilnými a vedie k ich zničeniu. Belotochechnaya abiotrofia sietnice má progresívny priebeh, pričom na periférii sietnice sa tvoria prvé porušenia (ktoré sú pozorovateľné pri skúmaní fundusu vo forme bielych bodiek).

Abiotrofia žltej škvrny sietnice (Stargardtova choroba) je tiež spôsobená mutáciami niekoľkých génov. Najbežnejšia forma degenerácie sietnice so žltými škvrnami je spojená s porušením štruktúry proteínu ABCA4, ktorý vykonáva transportné a energetické funkcie vo fotoreceptorových membránach. Táto forma ochorenia je dedená autozomálne recesívnym spôsobom. Zmena v štruktúre transmembránového proteínu ABCA4 vedie k akumulácii toxických metabolitov (najmä lipofuscínu) v sietnici, čo spôsobuje dystrofiu fotosenzitívnej vrstvy. Ďalší variant Stargardtovej choroby s autozomálne dominantnou dedičnosťou je spôsobený zmenou štruktúry proteínu ELOVL4, ktorý reguluje tvorbu mastných kyselín s dlhým reťazcom v očných tkanivách. V tomto prípade je degenerácia fotoreceptorov spojená so zhoršenou syntézou niektorých zložiek ich membrán. Iný typ abiotrofie žltej škvrny sietnice je spojený s mutáciou génu PROM1. Patogenéza porúch v tomto prípade nebola dôkladne študovaná.

Besta retinálna abiotrofia je spôsobená mutáciami v géne BEST1, ktorého transkripčným produktom je proteín tropín patriaci do triedy aniónových kanálov. Dedičnosť je autozomálne dominantná, patogenéza dystrofie nie je známa.

Vrodená stacionárna nočná slepota je generalizovaná abiotrofia sietnice s prevládajúcou léziou tyčiniek, je sprevádzaná aj inými poruchami zraku - strabizmom, katarakta. Rozoznávajú sa úplné a neúplné formy vrodenej stacionárnej nočnej slepoty, obe zdedené mechanizmom spojeným s X. Celý typ je spôsobený mutáciou génu NYX, ktorý kóduje proteín, ktorý poskytuje prenos excitácie z tyčiniek do bipolárnych buniek. V dôsledku toho je prenos informácií z fotoreceptorov narušený, je tu hemeralopia s takmer úplným nedostatkom videnia v tme, zatiaľ čo ostrosť a vnímanie farieb zvyčajne netrpia. Nekompletná forma je spôsobená mutáciou génu CACNA1F, ktorého produktom je podobný proteín, ale je prítomný v oboch tyčinkách a kužeľoch. Prenos impulzov však nie je úplne zablokovaný, preto je videnie za súmraku len oslabené, ale trpí aj ostrosť a vnímanie farieb.

Klasifikácia retinálnej abiotrofie

V oftalmológii sú všetky dedičné formy dystrofie sietnice rozdelené do troch skupín:

1. Periféria, v ktorej sa poruchy vyskytujú prevažne pozdĺž okrajov fundu, ale pri niektorých formách abiotrofie môžu postupovať a zachytávať centrálne oblasti až po žltú škvrnu. Okrem toho, s nimi najviac trpí periférne videnie, je narušená adaptácia oka na tmu a často sa vyskytuje hemeralopia. Tieto zahŕňajú pigmentovú a bielu abiotrofiu sietnice.

2. Stred, ktorý je charakterizovaný primárnou léziou žltej škvrny a centrálnymi oblasťami fundusu. Zároveň je narušené vnímanie farieb, ostrosť zraku ostro klesá. Takéto prejavy sprevádzajú Stargardtovu chorobu a Najlepšiu chorobu.

3. Pri niektorých mutáciách alebo ich kombinácii môže abiotrofia sietnice ovplyvniť celú retinálnu membránu oka, takže niektorí výskumníci rozlišujú tretiu skupinu dystrofií - generalizovanú. Vrodená stacionárna nočná slepota je tohto typu. Generalizované poruchy sietnice sprevádzajú ďalšie dedičné ochorenia - napríklad Leber amaurosis.

Avšak kvôli veľkému počtu rôznych mutácií je vyššie uvedená separácia trochu arbitrárna. Niektoré formy pigmentovej dystrofie sa teda môžu zovšeobecniť a mutáciou génu PROM1 (štvrtý typ Stargardtovej choroby) sa môže abiotrofia z centrálnych oblastí sietnice rozšíriť na perifériu.

Symptómy retinálnej abiotrofie

Symptómy abiotrofie sietnice sú pomerne variabilné kvôli veľkému počtu rôznych mutácií, ktoré vedú k rozvoju tejto patológie. Avšak medzi rôznymi typmi dystrofií v rámci tej istej skupiny (periférna, centrálna alebo generalizovaná abiotrofia) existuje množstvo podobných prejavov.

Periférna abiotrofia sietnice (pigmentová dystrofia, biotická abiotrofia) začína prevládajúcou léziou tyčiniek, preto jedným z prvých príznakov ochorenia bude hemeralopia. S progresiou patológie, s ďalšou deštrukciou tyčiniek, môže pokles nočného videnia premeniť na jeho úplnú stratu - niktalopiya. Porucha periférneho videnia, vyskytuje sa sústredný skotóm, po ktorom sa zorné pole zužuje tak, že sa stáva „tubulárnym“. Pri abiotrofii sietnice bielych krviniek sa najčastejšie nevyvíjajú závažnejšie poruchy, denné videnie a vnímanie farieb zostávajú nezmenené. V mnohých prípadoch pigmentovej dystrofie sa kužele podieľajú aj na patologickom procese, čo vedie k poklesu denného videnia, poklesu jeho ostrosti a niekedy úplnej slepote. Priebeh ochorenia môže trvať desiatky rokov, aj keď existujú aj prechodné a juvenilné formy.

Centrálne retinálne abiotrofie sú charakterizované prevládajúcou léziou kužeľov, ktorých koncentrácia je najvyššia v oblasti žltej škvrny - preto sa nazývajú aj makulárne dystrofie. Do popredia sa dostáva prudký pokles zrakovej ostrosti, rušenie vnímania farieb a pri úplnom zničení fotoreceptorov sa v centre fundu vyvíja centrálny skotóm. Ak sa patologický proces nerozšíri do periférnych oblastí sietnice, potom je slabo ovplyvnené periférne a súmrakové videnie. Pri formách abiotrofie, charakterizovaných fokálnymi léziami fotoreceptorov, sa v zornom poli vyvíjajú slepé miesta. V závažných prípadoch sa môže vyskytnúť atrofia vlákien optického nervu a úplná slepota.

Plná forma vrodenej stacionárnej nočnej slepoty je charakterizovaná výrazným nyktalopy so zachovaním denného videnia a vnímania farieb. V tomto prípade sa progresia ochorenia nevyskytuje. Symptómy neúplnej formy HSNS sú mierna hemeralopia, znížená zraková ostrosť, anomálie farebného videnia, ťažkosti pri adaptácii na slabé svetlo.

Diagnóza retinálnej abiotrofie

Pacientov s retinálnou abiotrofiou by mal konzultovať genetik a oftalmológ. Stanovenie dystrofických procesov v sietnici sa vykonáva na základe vyšetrenia fundu, elektroretinografie, zrakovej ostrosti a vnímania farieb. Dôležitú úlohu, ktorú zohráva štúdium dedičnej histórie, ako aj genetické štúdie na identifikáciu mutácií v génoch spojených s konkrétnym typom abiotrofie sietnice.

Keď pigmentová dystrofia pozdĺž okraja fundu oka odhaľuje ložiská ukladania pigmentov, môžu byť pozorované aj v centrálnych oblastiach s vhodnou formou ochorenia. Dochádza k zúženiu arteriol sietnice av neskorších štádiách dochádza k atrofii cievnatých kapilár. V niektorých prípadoch je detekovaná vosková atrofia hlavy optického nervu. Elektroretinografia vykazuje významný pokles amplitúdy všetkých vĺn, čo naznačuje prudký pokles počtu fotoreceptorov v sietnici. Sekvenovanie DNA na identifikáciu mutácií sa najčastejšie uskutočňuje pre gény RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 a niekoľko ďalších.

Belotochechnaya abiotrofia sietnice pri skúmaní fundusu je charakterizovaná prítomnosťou bielej, niekedy s kovovým nádychom, ohniskami umiestnenými na okraji sietnice. Arterioly sietnice sú zúžené, pigmentové usadeniny sú prezentované v jednom množstve, detekuje sa blanšírovanie optického nervu. Zmeny v elektroretinografii sú mierne a nie sú spoľahlivým diagnostickým kritériom. Genetická diagnóza je reprezentovaná sekvenovaním génu PRPH2.

Pri ochoreniach Stargardt a Best oftalmoskopia odhaľuje atrofické ložiská svetlej farby, často obklopené usadeninami pigmentu. Veľkosť a počet ložísk sa môže výrazne líšiť a odráža závažnosť lézie sietnice. Sú umiestnené hlavne v centrálnych zónach, ale môžu sa rozšíriť aj na okraj. Na electroretinography odhalil prudký pokles amplitúdy vlny A, čo naznačuje prevládajúcu deštrukciu kužeľov. Genetická diagnóza je redukovaná na identifikáciu mutácií v génoch ABCA4 a CNGB3 a štúdium dedičnej histórie.

Liečba a prognóza retinálnej abiotrofie

V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická etiotropická liečba žiadnej formy retinálnej abiotrofie. Ako podporná liečba, ktorá oneskoruje progresiu ochorenia, sa používajú prípravky vitamínov A, E, Riboflavínu. Vazodilatátory pomáhajú zlepšovať zásobovanie sietnice krvou, čo tiež spomaľuje dystrofické procesy. V posledných rokoch existujú dôkazy o úspešnom použití bionických sietnicových implantátov (Argus, Argus 2), ktoré čiastočne obnovili videnie pacientov, ktorí ho úplne stratili v dôsledku abiotrofie. Určitý vývoj v používaní kmeňových buniek, génová terapia, má tiež za cieľ nájsť spôsob liečby retinálnej abiotrofie.

Vzhľadom na veľký počet mutácií, ktoré spôsobujú abiotrofiu a odlišný klinický priebeh dystrofických procesov v sietnici, je prognóza takmer vždy neistá. Niektoré typy pigmentovej dystrofie môžu byť obmedzené na hemeralopiu a zhoršené periférne videnie, zatiaľ čo iné formy tejto patológie vedú k úplnej slepote. Užívaním doplnkov vitamínu A je v niektorých prípadoch možné spomaliť postup retinálnej abiotrofie, podľa niektorých zdrojov, použitie slnečných okuliarov tiež umožňuje dosiahnuť podobný výsledok.

Ako liečiť degeneráciu pigmentov sietnice

Degenerácia pigmentov sietnice je chronické dedičné ochorenie. Abiotrofia sietnice postihuje ľudí bez ohľadu na pohlavie a národnosť. Toto ochorenie je veľmi zriedkavé. Na základe toho, oftalmológovia nemajú dostatok skúseností na to, aby presne povedali, čo spôsobuje retinálnu retinálnu abiotrofiu.

V krajinách tretieho sveta pacienti PDS vôbec nehľadajú lekársku starostlivosť a nie sú vyšetrení. Aby sme porozumeli všetkým nebezpečenstvám, ktoré predstavuje degenerácia pigmentov sietnice pre ľudí, prebujme sa na povahe pôvodu tohto ochorenia.

Patogenéza ochorenia

Sietnica očnej buľvy pozostáva z dvoch typov receptorových buniek. Na ňom sú bunky vo forme kužeľov a tyčí. Kužele na sietnici sú v strede. Zodpovedajú za vnímanie farby a jasnosti videnia. Tyče sú rovnomerne rozmiestnené po celej sietnici. Ich úlohou je identifikovať svetlo a zabezpečiť kvalitu videnia v súmraku a tme.

Pod vplyvom množstva vonkajších a vnútorných faktorov na úrovni génu dochádza k degradácii vonkajšej vrstvy sietnice, čo je zníženie funkčnosti tyčiniek. Patologické zmeny začínajú na okrajoch očí, postupne sa pohybujú smerom k ich stredu. Tento proces môže trvať niekoľko rokov až desaťročia. Zraková ostrosť a vnímanie svetla sa postupne zhoršujú. Vo väčšine prípadov ochorenie končí úplnou slepotou.

Patológia spravidla zachytáva obe oči a zasahuje ich rovnakou rýchlosťou. Ak je pacientovi poskytnutá včasná a kvalifikovaná pomoc, potom má možnosť zachovať si schopnosť rozlišovať medzi okolitými objektmi a pohybovať sa nezávisle, bez pomoci.

Príčiny straty zraku

Pretože patológia, ako napríklad abiotropia sietnicového pigmentu, nebola dostatočne preskúmaná a študovaná, oftalmológovia nemôžu jasne systematizovať príčiny jej výskytu. Jediné, čo bolo spoľahlivo zistené, je to, že choroba je dedičná. Je položená na úrovni génu a ide o deti od jedného alebo oboch rodičov.

Vedci dokázali zistiť, prečo dochádza k pigmentálnej progresívnej retinálnej dystrofii, ak blízki príbuzní netrpia touto patológiou.

Medzi faktory, ktoré vyvolávajú PDS u geneticky zdravých ľudí, patria:

  1. Poruchy rastu plodu počas tehotenstva. Odchýlky vo vývoji dieťaťa môžu byť spôsobené konzumáciou alkoholu, fajčením, silnými liečivami. V niektorých prípadoch je ochorenie dôsledkom silného stresu matky.
  2. Poranenie mozgu u dospelých. Príčinou ochorenia môže byť rana, operácia, ťažké poranenie alebo mŕtvica. To všetko vedie k zhoršeniu krvného zásobovania a metabolizmu.
  3. Age. V priebehu času dochádza k opotrebeniu ciev, smrti buniek a ďalším patologickým zmenám v tele.
  4. Vystavenie žiareniu alebo toxickým látkam. Preto sa v tele vyskytujú mutácie, ktoré spôsobujú zmeny v štruktúre DNA a jednotlivých génov.

Bez ohľadu na príčinu ochorenia sa u pacientov vyskytujú približne rovnaké príznaky. Pozornosť by sa im mala venovať, aby sa v ranom štádiu ochorenia dostalo lekárskej starostlivosti.

príznaky

Choroba je pomalá, nevykazuje jasné znaky. To je presne jeho nebezpečenstvo. Prvý signál, že degradácia periférnych buniek začala v sietnici, je zníženie schopnosti osoby orientovať sa v zle osvetlenom priestore. S dedičnou povahou PDS sa to prejavuje už v detstve. Rodičia však zriedkavo venujú tejto odchýlke pozornosť, pretože ju považujú za strach z tmy.

Skutočnosť, že človek vyvíja degeneráciu tkaniva bez pigmentového sietnice, indikuje tieto príznaky:

  • únava zraku v podmienkach súmraku, nedostatočné alebo umelé svetlo;
  • fuzzy videnie objektov a životného prostredia v tme;
  • narušená koordinácia pohybov pri chôdzi po tmavých uliciach, schodoch a chodbách;
  • kolízie s objektmi, ktoré sú jasne viditeľné pre iných ľudí;
  • oslabenie a vymiznutie periférneho videnia (efekt rúry).

Keď sa takéto príznaky zistia, je potrebné sa vyhýbať tomu, aby boli na tmavých miestach čo najviac. Pri najbližšej príležitosti musíte kontaktovať očného lekára.

Diagnóza abiotropie sietnicového pigmentu

Diagnóza ochorenia sa uskutočňuje v klinickom prostredí. Začína faktom, že oftalmológ vedie diskusiu s pacientom o problémoch, ktoré ho sledujú. Zistite príznaky ochorenia a čas ich výskytu. Osobitná pozornosť sa venuje dedičnosti. Lekár môže požiadať pacienta o lekársku anamnézu, aby zistil, ako sa v nich vyskytli patologické zmeny sietnice. Niekedy sú pozvaní príbuzní pacienta na konzultácie.

Po prieskume sa konajú tieto podujatia:

  1. Vyšetrenie fundusu. Očný lekár zameriava svoju pozornosť na miesta, ktoré tvoria zničené receptorové bunky so zúženými cievami. Stupeň poškodenia oka je určený prítomnosťou tiel kostí a odfarbením disku zrakového nervu. Keď je pozorovaná abiotrofia sietnice blanšírovaním.
  2. Kontrola zrakovej ostrosti. Na tento účel sa používajú špeciálne stoly a vymeniteľné šošovky. Lekár skúma šírku sektora, ktorá môže zakryť oči (perimetria).
  3. Testovanie pacienta na farebnú slepotu. Je vyzvaný, aby preskúmal farebné obrázky a povedal, čo je na nich zobrazené. Ak pacient nerozlišuje farby, je to ďalší znak pigmentovej dystrofie sietnice.
  4. Elektrofyziologické vyšetrenie. Tento postup umožňuje objektívne vyhodnotiť funkčné schopnosti sietnice. Na základe výsledkov prieskumu sa urobili predbežné závery o možnosti a perspektívach ďalšej liečby.
  5. Vyhodnotenie mechanizmov adaptácie tmy a orientácie pacienta v podmienkach slabého osvetlenia. Strata orientácie v priestore indikuje prítomnosť abiotrofie sietnice.
  6. Testy na moč a krv. Ich výsledky určujú prítomnosť infekcie, zápalu a vnútorných parazitov v tele. Súčasne sa študujú nádorové markery na príznaky onkológie.

Ak bol pacientovi diagnostikovaná retinálna pigmentová dystrofia, liečba sa má začať čo najskôr. Oneskorenie je spojené s rozvojom zápalu, nekrózy a celkovej slepoty.

Liečba degenerácie pigmentov sietnice

V súčasnosti neexistuje jediný prístup k špecifickej liečbe abiotropie sietnicového pigmentu. Medicína môže nájsť spôsoby, ako zastaviť rýchlosť vývoja ochorenia.

Pre tohto pacienta sa odporúča, aby užíval tieto prostriedky:

  • vitamínové komplexy na posilnenie tkanív a zlepšenie metabolizmu;
  • lieky, ktoré zlepšujú prekrvenie a výživu sietnice;
  • peptidové bioregulátory, ktoré zlepšujú výživovú a regeneračnú schopnosť sietnice.

Rozvoj vedeckých a technologických schopností modernej medicíny nám umožnil vyvinúť množstvo nových experimentálnych smerov v liečbe abiotropie sietnicového pigmentu.

V krajinách s rozvinutým systémom zdravotnej starostlivosti sa táto choroba lieči nasledujúcimi metódami:

  1. Génová terapia S pomocou určitých modifikácií s DNA sa lekárom podarí opraviť poškodené gény. V dôsledku toho sú patologické procesy zastavené, pacientom sa vracia normálne alebo obmedzené videnie.
  2. Implantácia špeciálnych elektronických implantátov. Tieto mikroskopické zariadenia umožňujú úplne slepým ľuďom voľne sa pohybovať v priestore, udržiavať sa a pohybovať sa bez pomoci.
  3. Stimulačné postupy. Magnetostimulácia a elektrostimulácia aktivujú prežívajúce foto receptory. V živých bunkách sa funkčnosť zvyšuje, nahrádzajú odumreté bunky sietnice.
  4. Prijatie liekov na regeneráciu nervového tkaniva. Pomáhajú stimulovať proliferáciu aktívnych receptorov s postupným nahradzovaním poškodeného tkaniva. V súčasnosti sa lekárom nepodarilo dosiahnuť požadovaný terapeutický účinok. Nepretržitý rozvoj oftalmológie a nanotechnológie nám však dáva nádej, že táto metóda čoskoro umožní úplne obnoviť sietnicu.

U pacientov, u ktorých bola zistená pokročilá retinálna abiotrofia, môže byť liečba chirurgická. Chirurgovia vykonávajú postupy na obnovenie krvných ciev, ktoré dodávajú krv do sietnice. Po ceste sa odstránia poškodené fragmenty očí.

Takýto prístup umožňuje zlepšiť metabolizmus chorých orgánov, spustiť mechanizmus regenerácie nervových buniek. Chirurgický spôsob liečby umožňuje čiastočne obnoviť stratené videnie v dôsledku mutácií génov, poranení a infekčných ochorení.

Záver na túto tému

V súčasnosti mnohé krajiny vyvíjajú otázky liečby degenerácie pigmentov sietnice. Vedci aktívne študujú funkčnú anatómiu a biológiu orgánov videnia, zdieľajú úspechy v oblasti neuro-oftalmológie, zlepšujú metódy mikrochirurgie a transplantácie buniek. To všetko robí vyhliadky na úspešnú liečbu degenerácie pigmentov sietnice celkom reálne.

Tapetinálna retinálna abiotrofia

Tapetretinálna retinálna abiotrofia je dedičné ochorenie, ktoré je sprevádzané retinálnou dystrofiou. Súčasne je ovplyvnená hlavne tyčová fotoreceptorová aparatúra. Táto patológia nie je bežná.

Príznaky ochorenia boli opísané už v roku 1857 Dr. Donersom. Nazval túto chorobu pigmentovou retinitídou. Neskôr sa podrobnejšie skúmali príčiny tejto patológie a názov ochorenia sa transformoval na primárnu tapetretinálnu dystrofiu. Toto ochorenie sa tiež nazýva dystrofia tyčinky, pretože v skorých štádiách patológie je ovplyvnená tyčová aparatúra a neskôr dochádza k poškodeniu kužeľov. Najpodrobnejšia podstata ochorenia odráža termín abiotropia sietnicového pigmentu.

Ako súčasť fotosenzitívnej vrstvy sietnice existujú dva typy fotoreceptorov: kužeľov a tyčiniek. Fotoreceptory dostali takéto mená kvôli zvláštnej forme buniek. V centrálnej zóne sietnice sa nachádzajú hlavne kužele, ktoré sú zodpovedné za jasné a farebné videnie. Tyčinky sú umiestnené hlavne v periférnych oblastiach sietnice, ale malé množstvo týchto fotoreceptorov je tiež prítomných v centrálnej zóne. Tyče sú zodpovedné za periférne videnie a tiež pomáhajú osobe pri navigácii za zhoršených svetelných podmienok.

V dôsledku mutácie množstva génov, ktoré zabezpečujú normálnu výživu sietnice, ako aj dobrý výkon tejto vrstvy, sú fotoreceptory postupne zničené. Patologický proces začína v periférnych oblastiach a potom sa postupne presúva do stredu sietnice. Pre progresiu ochorenia zvyčajne trvá niekoľko desaťročí.

Zvyčajne sa vyskytuje bilaterálne poškodenie očí a príznaky choroby sa prejavia už v ranom veku. V približne dvadsiatich rokoch veku strácajú stratu zraku a pacienti často strácajú schopnosť pracovať. V niektorých prípadoch to neovplyvňuje celý povrch sietnice, ale len jej samostatný sektor. Niekedy sa retinálna retinálna abiotropia prejavuje v neskoršom veku.

Pacienti s touto patológiou majú vysoké riziko vzniku edému sietnicového makuly, tvorby glaukómu, katarakty.

príznaky

Symptómy retinálnej retinálnej abiotrofie zahŕňajú:

  • Hemeralopia, ktorá je sprevádzaná poklesom zraku v podmienkach nedostatočnej viditeľnosti. Nočná slepota je spojená s poškodením fotoreceptorového zariadenia. Znížená orientácia v tme je jedným z prvých príznakov tapetretinálnej abiotrofie. Tento príznak sa môže objaviť oveľa skôr ako prvé viditeľné zmeny fundusu.
  • Progresívne zhoršenie periférneho videnia je tiež spojené s poškodením zariadenia sietnicových tyčiniek. Patologický proces začína z periférie a postupne sa rozširuje do centrálnych oblastí. V tomto ohľade môže byť najprv zúženie zorných polí nepostrehnuteľné, ale v budúcnosti môže ochorenie viesť k úplnej absencii periférneho videnia. V tomto prípade hovoríme o tubulárnej vízii. Zároveň je zachránená len centrálna vízia a pacient sa nemôže orientovať v priestore.
  • Zhoršenie farebného videnia a zníženie zrakovej ostrosti nastáva v neskorších štádiách tapethoretinálnej abiotrofie. Tento symptóm je spojený so zapojením centrálneho kónického aparátu do patologického procesu. Pri ďalšej progresii ochorenia dochádza k úplnej slepote.

diagnostika

Počas oftalmologického vyšetrenia lekár kontroluje periférne videnie, zrakovú ostrosť, skúma očné pozadie. Pri oftalmoskopii je často možné identifikovať charakteristické zmeny v sietnici, ktoré zahŕňajú kostné telieska (oblasti dystrofie vrstvy fotoreceptora), zúžené tepny, blanšírovanie hlavy optického nervu.

Na objasnenie diagnózy je možné vykonať elektrofyziologickú štúdiu, ktorá umožňuje spoľahlivé vyhodnotenie funkčných charakteristík sietnice. Na vyhodnotenie adaptácie na tmu a orientáciu pacienta pri slabom osvetlení použite špeciálne techniky.

Ak je podozrenie na tapetorálnu retinálnu abiotrofiu, odhaduje sa pravdepodobnosť dedičnej etiológie ochorenia. Za týmto účelom včas preskúmajte blízkych príbuzných pacienta, aby zistili príznaky patológie.

liečba

Špecifická terapia tapetoretinálnej abiotrofie nebola doteraz vyvinutá. Na zastavenie progresie degenerácie môžete použiť vitamínové komplexy, ktoré zlepšujú výživu buniek sietnice. Tiež predpísané peptidové bioregulátory, ktoré ovplyvňujú prekrvenie oka. Sú schopné obnoviť funkčnosť sietnice.

V súvislosti s neustálym vývojom nových liečebných metód sa pravidelne objavujú experimentálne prístupy. Na boj proti tapetoretinálnej abiotrofii možno génovú terapiu použiť na obnovenie poškodených oblastí genomického materiálu, elektronických implantátov, ktoré nahrádzajú sietnicu oka a umožňujú aj slepým ľuďom orientovať sa v priestore.

Charakteristické znaky a dôsledky abiotrofie sietnice a jej prevencia

Retinálna abiotrofia je zriedkavá patológia, ktorá sa prejavuje v retinálnej dystrofii, ktorá môže byť vrodená alebo získaná. Dôvodom jej vývoja sú početné mutácie, ktoré viedli k rôznym variantom priebehu ochorenia. Z tohto dôvodu je prognóza ochorenia nedefinovaná: niektoré formy abiotrofie pomáhajú znižovať ostrosť periférneho videnia, iné vyvolávajú slepotu.

Všeobecné charakteristiky patológie

Výraz "abiotrofia" znamená skrytú anomáliu samostatného orgánu alebo systému tela.

Retinálna abiotrofia (sietnica) je komplexná genetická degenerácia, ktorá patrí k zriedkavým patológiám a je charakterizovaná poškodením najdôležitejších fotoreceptorových buniek zrakového orgánu - tyčiniek a kužeľov. Ochorenie sa vyskytuje ako dôsledok poškodenia génov, ktoré sú zodpovedné za fungovanie sietnice a zabezpečenie procesu prijímania živín. Za takýchto podmienok dochádza k pomalému, ale ireverzibilnému degeneratívnemu procesu. Siaha až k vonkajšej vrstve sietnice, kde sú umiestnené tyče a kužele, ktoré sú tiež súčasťou fotoreceptorov.

Prvá z nich sa nachádza na celom povrchu sietnice, ale väčšina z nich je vzdialená od centra. Hlavnou funkciou tyčiniek je zabezpečiť rozvoj zorného poľa a plné videnie v tme.

Kužele sú lokalizované v strednej časti čistej časti očnej buľvy. Ich funkciou je vnímanie farebného spektra a zabezpečenie kvality centrálnej oblasti videnia.

Prvé pokusy vysvetliť, čo sa v druhej polovici 19. storočia uskutočnila retinálna abiotrofia. Patológia sa nazýva „pigmentová retinitída“. V budúcnosti sa ochorenie začalo nazývať primárna tapetretinálna alebo tyčinková dystrofia.

Patologický proces zvyčajne zachytáva oba orgány videnia naraz. Ak má dieťa degeneráciu sietnice, prvé príznaky ochorenia sa zistia už v ranom veku. Asi za 20 rokov to vedie k vážnemu porušeniu: strata zraku, vývoj glaukómu, zakalenie šošovky.

Ďalšou nebezpečnou komplikáciou retinálnych dystrofických lézií je degenerácia chorých buniek do malígnych buniek. V tomto prípade sa vyvinie melanóm.

Patologický proces zvyčajne zachytáva oba orgány videnia naraz.

Poškodenie sietnice nastáva v dôsledku genetických mutácií, ktoré sa vyskytujú:

  • autozomálne dominantné (presuny z otca na syna, s prejavmi patológie pozorovanými v prvej generácii);
  • autozomálne recesívne (od oboch rodičov s prejavmi v druhej alebo tretej generácii);
  • kopuláciou pozdĺž chromozómu X (patológia sa prenáša na mužov, ktorí sú navzájom príbuzní prostredníctvom matky).

Získaná retinálna dystrofia je zvyčajne diagnostikovaná u starších ľudí. Tento druh patológie sa vyskytuje pri ťažkej intoxikácii, hypertenzii a patologických stavoch štítnej žľazy.

Najčastejšie prejavy abiotropie sietnice sa vyskytujú najskôr v detstve. Oveľa menej sa to deje v dospelosti.

Odrody patológie

Podľa všeobecne uznávanej klasifikácie sa rozlišujú tieto typy dystrofie očnej sietnice:

  • periférnej degenerácie. Patológia tohto typu začína porážkou fotoreceptorových tyčiniek. Porušenia sa vzťahujú buď na retikulárnu a cievnatku, alebo na sklovec. Periférne degenerácie zahŕňajú pigmentovú dystrofiu, abiotropiu bieleho bodu, Goldman-Favreovu chorobu a Wagnerovu chorobu. Pri periférnej abiotrofii dochádza k porušeniu periférneho videnia, zorné polia sú zúžené. Ochorenie sa môže vyvinúť mnoho rokov alebo sa môže vyskytnúť rýchlo, čo spôsobuje zníženie zraku a úplnú slepotu;
  • centrálnej degenerácie. Tam je porážka buniek kužeľov. Porušenie sa vyskytuje v makule, žltý bod. Pri centrálnej degenerácii dochádza k výraznému zhoršeniu vizuálnej funkcie a zhoršuje sa schopnosť vnímať farby. V očiach sa môžu objaviť slepé miesta. Retinálnou makulárnou dystrofiou je Stargardtov syndróm, Bestova choroba, vekom podmienená abiotrofia;
  • generalizovaná (zmiešaná) degenerácia. Pri tejto forme odchýlky sú poškodené všetky oblasti sietnice. Ide o retinitis pigmentosa, vrodenú stacionárnu nočnú slepotu.

V závislosti od toho, aká forma patológie je u pacienta diagnostikovaná, prevládajú určité príznaky.

Charakteristika pigmentovej dystrofie

Abiotrofia sietnicového pigmentu (primárna retinálna retinálna abiotrofia) je ochorenie vnútornej výstelky oka, v ktorej sú postihnuté retinálne tyčinky. Toto ochorenie je charakterizované degeneráciou fotoreceptorov a pigmentového epitelu, v dôsledku čoho sa zastaví prenos signálu zo sietnice do mozgovej kôry.

Abiotropia sietnice je dedičná.

Tapetorálna retinálna abiotrofia je dedičná. Charakteristickým znakom tejto formy degenerácie sietnice je dlhý progresívny priebeh so striedavým zrakovým poškodením a remisiou. Zvyčajne, ak sa pigmentová dystrofia prejavuje v adolescencii, potom vo veku 20-25 rokov pacient stráca zrak, čo vedie k invalidite.

Prevalencia patológie - 1 prípad na 5000 ľudí.

Príčiny vývoja patológie spoľahlivo neboli študované, ale väčšina vedcov má sklon veriť, že vzniká v dôsledku genetických mutácií. Ďalšie možné faktory, ktoré prispievajú k rozvoju retinálnej dystrofie sú:

  • vážne poškodenie tela;
  • ochorenia endokrinného systému;
  • beri-beri.

Táto forma odchýlky je charakterizovaná nasledujúcimi prejavmi:

  • dezorientácia v tme v dôsledku zhoršenia videnia;
  • tvorba pigmentu v fundus;
  • zúženie hraníc periférneho videnia;
  • bolesť hlavy;
  • ťažká únava očí;
  • svetlo bliká v očiach;
  • Ťažkosti v rozdieloch farieb.

Na identifikáciu tapethoretinálnej abiotrofie môžete použiť nasledujúce diagnostické opatrenia:

  • oftalmoskopia (vyšetrenie fundu);
  • štúdium vizuálnych funkcií;
  • Ultrazvuk vnútorných štruktúr orgánov videnia;
  • meranie vnútroočného tlaku;
  • Angiografia.

Oftalmoskopia pomáha identifikovať tapethoretinálnu abiotropiu.

Liečba patológie zahŕňa špecifický prístup. vyžaduje:

  • použitie liekov na stimuláciu výživy a krvného zásobenia sietnice ("Mildronat" vo forme injekcií, kvapiek "Taufon");
  • vykonávanie fyzioterapeutických postupov (ošetrenie ozónom, elektrická stimulácia);
  • chirurgická liečba. Na stimuláciu prietoku krvi v oblasti sietnice sa vykonáva operácia na transplantáciu očných svalov.

Aj v oftalmológii na liečbu degenerácie sietnice sa použil domáci liek Alloplant. Je to biologické tkanivo, ktoré posilňuje skléru. V prípade abiotrofie sa liek používa na obnovenie cievneho zásobovania krvou. Tkanina sa vyznačuje dobrou mierou prežitia.

Degenerácia belotochechnaya (bez pigmentu)

Abiotrofia bez pigmentu, ako aj pigment, sa vyvíjajú pomaly, majú genetický charakter. Hlavnou črtou tejto formy patológie je výskyt bielych malých ohnísk na okraji fundusu. Toto je typ retinálnej degenerácie sietnice.

Hlavným faktorom vyvolávajúcim vývoj patológie sú génové mutácie.

Charakteristické prejavy patológie sú nasledovné:

  • zúženie zorného poľa;
  • postupné zhoršenie centrálneho videnia;
  • objavenie sa bielych bodiek na celej ploche sietnice.

V prípade abiotrofie bielych krviniek sietnice, atrofie zrakového nervu.

Abiotrofia bez pigmentu je genetická.

Patológia sa zistí v priebehu takýchto manipulácií ako:

  • Ultrazvuk vnútorných štruktúr očí;
  • optická koherenčná tomografia pre štúdie očných štruktúr v jednotlivých vrstvách;
  • vyšetrenie fundusu;
  • štúdium stavu vizuálnych polí.

V prípade pigmentovej dystrofie sietnice sa pacientovi predpíše:

  • užívanie antikoagulancií, vazodilatátorov, vitamínu B;
  • intradermálne podávanie mediánového hormónu hypofýzy na stimuláciu aktivity kužeľov a tyčiniek, ktoré ešte zostali;
  • chirurgická liečba.

Účinok terapeutických intervencií je zvyčajne dočasný.

Stargardtova choroba

Abiotrofia sietnice so žltými škvrnami je stav, pri ktorom sa centrálne videnie rýchlo zhoršuje.

Hlavným dôvodom vývoja patológie sú genetické mutácie. Génové defekty vytvárajú energetický deficit.

Stargardtova dystrofia sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

  • neschopnosť pacienta rozlišovať objekty so slabým farebným rozsahom;
  • strata centrálneho videnia a zníženie jeho ostrosti;
  • vzhľad žlto-bielych škvŕn na zadnom póle oka;
  • problémy s orientáciou pri slabom osvetlení.

V poslednom štádiu ochorenia atrofie zrakového nervu spôsobujúce slepotu.

Abiotrofia žltej škvrny sietnice sa tiež nazýva Stargardtova choroba.

Pre diagnostiku vykonanej patológie:

  • história;
  • molekulárna genetická analýza;
  • histologické vyšetrenie v centrálnej zóne fundusu.

Na liečbu Stargardtovej choroby sa terapia vykonáva zavedením vazodilatátorov, pričom sa berú vitamíny. Zobrazovanie fyzioterapie - laserová stimulácia, ultrazvuková terapia.

Pri Stargardtovej dystrofii sa aplikujú terapie kmeňovými bunkami. Kmeňové bunky implantované do oka sa pohybujú do poškodenej oblasti a spájajú sa s postihnutými tkanivami, po ktorých sa transformujú do zdravých buniek. Na fixáciu štepu sa zvyčajne používa jednoduchá šošovka. Táto metóda je považovaná za prielom v modernej oftalmológii.

Besta Retinal Abiotrophy

Čo je to - abiotropia retina Besta? Takáto patológia je bilaterálna retinálna dystrofia v makulárnej oblasti. Vyvinutý ako výsledok génovej mutácie.

Bestova choroba sa vyvíja asymptomaticky, takže sa zvyčajne zisťuje náhodne.

Počas diagnostických meraní sa určujú symptómy patológie, ako je výskyt žltých škvŕn v makule a rozvoj subretinálnych krvácaní.

Hlavnou diagnostickou metódou je fluoresceínová angiografia.

Keď Bestova choroba je vykonávaná udržiavacia terapia s použitím finančných prostriedkov "Mildronat", "Emaxipin", "Meksmdol."

V prípade potreby vykonajte laserovú fotokoaguláciu.

Diagnóza abiotrofie sietnice Best pomáha fluoresceínovej angiografii.

Vrodená stacionárna slepota

Táto forma patológie nie je progresívnym ochorením, pri ktorom je zhoršené nočné videnie.

Choroba sa vyvíja ako výsledok génovej mutácie.

Všeobecná zraková ostrosť sa nemení. Počas vyšetrenia fundu oka sa zistí viac žlto-bielych škvŕn.

Na diagnostiku patológie sa vykonáva štúdia zorného poľa, elektroretinografie a elektrooculografie.

Neexistuje účinná liečba tohto ochorenia.

Pravdepodobný výsledok

Prognóza je priamo spojená s typom patológie. Formy ochorenia (okrem vrodenej stacionárnej slepoty) sa neustále vyvíjajú a nakoniec spôsobujú stratu zraku. Dôsledkom je zdravotné postihnutie pacienta.

Cieľom liečby je zmierniť symptómy patológie a spomaliť patologický proces.

prevencia

Pretože degenerácia sietnice je spôsobená génovými mutáciami, neexistujú účinné intervencie na prevenciu patológie.

Kategórie ohrozených osôb by mali: t

  • pravidelne navštevovať oftalmológa;
  • korigovať zrakovú ostrosť pomocou fyzioterapeutických postupov a liekov;
  • viesť zdravý životný štýl;
  • dávkovanie zaťaženia vyvíjaného na orgány videnia;
  • chrániť oči pred priamym slnečným svetlom;
  • jesť racionálne;
  • vykonávať cvičenia zamerané na vypracovanie očných svalov a odstránenie únavy očí;
  • vzdať sa zlých návykov.

Vzhľad prvého so zhoršením videnia si vyžaduje neodkladnú výzvu k lekárovi. Nespoliehajte sa na tradičné metódy liečby: v prípade abiotrofie sietnice len zhoršujú proces a urýchľujú rozvoj slepoty.

Viac Informácií O Vízii

Očné bodnutie a slzy: aké sú dôvody a ako sa liečiť?

Výskyt nepríjemných pocitov v tele pre mnohých je dôvodom, prečo začať zažívať. Mnohí z nás, ktorí sa cítia nepohodlne, okamžite začínajú hľadať príčinu ochorenia v lekárskej literatúre a článkoch na internete....

Maxitrol (Maxitrol ®)

Aktívna zložka:ObsahFarmakologické skupinyNosologická klasifikácia (ICD-10)3D obrazyZloženie a uvoľňovacia formav liekovkách s objemom 5 ml (s dávkovacím zariadením "Drop Tainer ™"); v balení kartónu 1 fľaša....

Čo urobilo loptu pod očami?

Aké veľké je, keď sa oko a koža okolo neho neobťažujú. Ale Podglazami.ru vie, že len málo si to cení. Ale ak je napríklad pod očami pod kožou guľa, panika okamžite rastie: čo to je, prečo a ako sa má liečiť....